遗传性红细胞系统疾病

别名:Ghosal型血液骨干发育不良

严重难治性贫血、骨干硬化(长骨骨干增粗)

别名:CDA、先天性红细胞生成异常性贫血

慢性溶血性贫血、黄疸、脾大、骨髓红系形态异常、铁过载

别名:其他罕见红系疾病(综合)

各种罕见遗传性贫血或红细胞异常

别名:变性球蛋白小体贫血(不稳定Hb病)

慢性溶血性贫血、Heinz小体形成、脾大

别名:G6PD缺乏等红细胞酶缺陷性溶血

G6PD:蚕豆/药物诱发急性溶血(黄疸/血红蛋白尿)；PK缺乏:慢性溶血

别名:地中海贫血(α/β地贫)

轻型:无症状或轻度贫血；中间型:中度贫血/脾大；重型:严重贫血/肝脾大/骨骼改变/铁过载

别名:家族性红细胞增多症(EPAS1/EPOR等)

孤立性红细胞增多(无其他骨髓增殖特征)、血栓风险

别名:家族性高胆固醇血症(血液归类)

LDL-C升高、黄色瘤、早发冠心病

别名:aHUS、非典型溶血尿毒综合征

微血管病性溶血性贫血、血小板减少、急性肾功能衰竭、补体替代途径异常激活

别名:PV、真性红细胞增多症(JAK2相关)

红细胞增多(面红/头痛/视力模糊)、血栓风险高、脾大、瘙痒(尤其热水后)

别名:继发性/先天性红细胞增多症

红细胞增多(可继发于高氧亲和力血红蛋白、EPO通路异常等)

别名:遗传性血小板病(红系归类)

血小板功能或数量异常、出血倾向

别名:血红蛋白病(异常血红蛋白)

镰状细胞病:疼痛危象/器官梗死；不稳定Hb:慢性溶血；高氧亲和力Hb:红细胞增多

别名:遗传性口形红细胞增多(PIEZO1/RHAG等)

溶血性贫血(口形红细胞)、黄疸、脾大

别名:遗传性巨幼细胞贫血(B12/叶酸转运障碍)

巨幼细胞贫血、神经系统异常(B12缺乏)、生长迟缓

别名:遗传性热异形性红细胞增多

受热后红细胞碎裂导致溶血

别名:HS/HE/HPP、遗传性球形/椭圆/棘红细胞增多

慢性溶血性贫血、黄疸、脾大、胆石症

别名:遗传性血色病(血液归类)

铁过载、肝硬化、糖尿病、心肌病、皮肤色素沉着

别名:铁代谢相关疾病(综合)

贫血(铁利用障碍)或铁过载、具体表现因疾病类型而异

别名:遗传性铁粒幼细胞贫血(SA)

小细胞低色素贫血(环形铁粒幼细胞)、铁过载

别名:PNH、阵发性睡眠性血红蛋白尿

间歇性血红蛋白尿(晨尿酱油色)、溶血性贫血、血栓形成(Budd-Chiari等)、骨髓衰竭

别名:高密度脂蛋白缺乏(血液归类)

Tangier病:HDL极低、橘色扁桃体、周围神经病

别名:高脂蛋白血症(血液归类)

血脂异常、早发动脉粥样硬化

别名:先天性高铁血红蛋白血症

发绀(皮肤/黏膜紫蓝色)、MetHb升高、多数无严重症状(CYB5R3 I型)