该分类下疾病
11 种疾病
-
亚历山大病
AD(多新发)别名:Alexander病(GFAP突变)
婴儿型:巨头/癫痫/发育倒退；成人型:延髓症状/痉挛/共济失调
GFAP查看详解 → -
佩梅病
XL-R别名:PMD、佩梅病(PLP1相关)
先天性眼震、进行性痉挛和共济失调、发育迟缓、脑MRI弥漫白质异常
PLP1查看详解 → -
尼曼匹克病
AR别名:NPD A/B/C、尼曼-匹克病(移植相关)
A型:婴儿肝脾大+神经退行；B型:肝脾大+肺；C型:进行性神经退行(垂直核上性凝视麻痹)
NPC1NPC2SMPD1查看详解 → -
溶酶体蓄积病
AR别名:胱氨酸贮积症/唾液酸贮积症(移植相关)
胱氨酸:Fanconi综合征/肾衰；唾液酸:面容粗糙/骨骼异常/智力障碍
CTNSSLC17A5查看详解 → -
石骨症
AR(恶性型)/AD(良性型)别名:石骨症、骨硬化症(移植相关)
恶性型:严重骨硬化致骨髓腔缩小、全血细胞减少、肝脾大(髓外造血)、颅神经压迫
CLCN7TCIRG1LRP5OSTM1PLEKHM1SNX10TNFRSF11A查看详解 → -
粘多糖贮积症
AR(MPS II为XL-R)别名:MPS各型(移植相关)
面容粗糙、骨骼畸形、肝脾大、心瓣膜病(移植可改善部分亚型)
GLB1GNSHGSMATIDSIDUANAGLUPCBP1SGSH查看详解 → -
糖原贮积症
AR别名:GSD各型(移植相关)
低血糖、肝大、心肌病(Pompe)、具体因亚型而异
AGLALDOAALDOBENO3EPM2AFBPLFBP2FUCA1GGPCGAAGALTGBE1GPAA1GYG1GYS2查看详解 → -
肝豆状核变性
AR别名:Wilson病(移植相关)
肝损害、神经精神症状、K-F角膜环
ATP7B查看详解 → -
脑白质营养不良
AR别名:脑白质营养不良(移植相关VWM等)
脑白质进行性退行、移植疗效有限
ElF2B1ElF2B2ElF2B3ElF2B4ElF2B5查看详解 → -
过氧化物酶贮积症
XL-R别名:过氧化物酶体病(移植相关X-ALD)
脑型X-ALD:造血干细胞移植可在早期阻止神经退行
ABCD1查看详解 → -
鞘脂沉积症
AR别名:鞘脂沉积症(移植相关GBA/GLB1/PPT1)
戈谢/GM1/CLN1等:肝脾大+神经退行(具体因病种而异)
GBAGLB1PPT1PSAP查看详解 →