DISEASE SYSTEM · 疾病系统
神经系统 · 疾病百科
本系统共收录 66 种遗传相关疾病,分布于 9 个疾病分类。可按分类浏览或在下方全量索引中查找。
按分类浏览
神经系统下 9 个疾病分类
疾病全量索引
66 种疾病 · 按分类分组
周围神经病
- 腓骨肌萎缩症CMT、腓骨肌萎缩症(周围神经型)DES、DRP2、CMTX3、DGAT2、KARS1、LITAF、EGR2、PMP22、MED25、MPZ、GDAP1、DHTKD1、MTMR2、FIG4、COX6A1、PRPS1、PDK3、PEX7、MORC2 等基因
- 远端型脊髓性肌萎缩症dSMA、远端型SMA伴周围神经受累AAAS、CUL4B、GALC、HEXA、SMN1、UBA1、PLA2G6、DYNC1H1、BICD2、CTDP1、PMM2、ATP7A、LAS1L、TRPV4、REEP1、DNAJB2、SLC5A、KLHL9、SCN9A、MYH14 等基因
- 远端型遗传性运动神经病dHMN、远端型遗传性运动神经病(周围型)HSPB8、HSPB1、HSPB3、FBXO38、BSCL2、GARS、REEP1、IGHMBP2、SLC5A7、DCTN1 等基因
- 遗传性感觉神经病HSN、遗传性感觉神经病ATL1、DNMT1、ATL3、SPTLC1、KIF1A 等基因
- 遗传性感觉自主神经病变HSAN、遗传性感觉自主神经病(周围型)CCT5、SCN1A、PRNP、PRDM12、SPTLC1、WNK1、FAM134B、KIF1A、SCN9A、IKBKAP、NTRK1、NGF、DST 等基因
- 遗传性运动和感觉性神经病HMSN、遗传性运动感觉神经病(其他)RETREG1、PRDM12、SCN9A、PDXK、TFG、TRPV4、MFN2、SLC25A46、HK1、SLC12A6、DCAF8 等基因
- 遗传性运动神经病HMN、遗传性运动神经病(周围型)ATP7A、BICD2、AARS、SETX 等基因
智力障碍
- X 连锁智力障碍XLID、X连锁智力障碍ACSL4、AFF2、AP1S2、CLCN4、FGD1、HUWE1、IGBP1、IL1RAPL1、MECP2、NEXMIF、NLGN4、RPS6KA3、SHROOM4、SLC9A6、THOC2、TSPAN7、UBE2A、ZDHHC9、ZNF711 等基因
- 代谢相关智障代谢性智力障碍AASS、ACAT1、ALDH7A1、ALDOA、ATIC、BCKDHB、CBS、COG1、COQ2、CTSA、DPYD、FTCD、GCSH、GUSB、IDS、LHX3、MAT1A、MCCC1、MGAT2、PDHX、PEX5、PTS、SLC2A1、TCN2、TIMM50、UPB1、UROC1 等基因
- 其他其他遗传性智力障碍ABCC8、ABCC9、CANT1、CDON、CEP164、CEP290、COL6A1、CYB5R3、CYP27A1、DAG1、EFTUD2、ELN、EXOSC3、FGFR2、FKTN、GJC2、GMPPB、GNAS、GNPTAB、HEPACAM、PDGFB、PORCN、PTCH1、PYCR1、QDPR、RMRP、RTEL1、RTN4IP1、SEPSECS、TERT、UGT1A1、XYLT1、YAP1、ZBTB16、ZIC2、ZSWIM6 等基因
- 原发性常染色体隐性遗传小头畸形MCPH、原发性常隐小头畸形ASPM、CDK5RAP2、CEP152、CIT、KIF14、MFSD2A、NCAPD2、NCAPH、NUP37、PHC1、SASS6、STIL、WDFY3、WDR62 等基因
- 常染色体显性智力障碍ADID、常染色体显性智力障碍ARID1A、ASH1L、CACNG2、COL4A3BP、CTCF、EEF1A2、EPB41L1、GATAD2B、KIAA0442、MEF2C、MYT1L、RAC1、SOX11、TRIP12、ZBTB18、ZMYND11 等基因
- 常染色体隐性智力障碍ARID、常染色体隐性智力障碍ADAT3、ALKBH8、CAMK2A、CRBN、EDC3、FMN2、GPT2、HNMT、KPTN、LINS1、MBOAT7、NDST1、PIGG、RUSC2、SLC6A17、TNIK、TUSC3、WASHC4、ZBTB11、ZC3H14 等基因
- 痉挛性截瘫复杂型HSP伴智力障碍ALDH18A1、AP4B1、ATL1、B4GALNT1、C12orf65、DSTYK、KIF5A、MAG、NT5C2、PGN、PLP1、SACS、SPAST、SPG11、UBAP1、VPS37A、ZFYVE26 等基因
- 癫痫相关智障癫痫性脑病伴智力障碍ADAM22、ALG13、ARHGEF9、CNPY3、DNM1、GABRB3、HCN1、KCNQ2、PCDH19、RHOBTB2、SCN1A、SLC25A22、SPTAN1、ST3GAL3、STXBP1、SYNJ1、YWHAG 等基因
- 神经元蜡样脂质褐素沉积病NCL、神经元蜡样脂褐质沉积症CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CTSD、CTSF、DNAJC5、GRN、MFSD8、PPT1、TPP1 等基因
- 综合征类疾病综合征型智力障碍(多种)AAAS、ABHD5、B9D1、BBS2、BCAP31、C12orf57、CLCNKB、COX10、CPLANE1、DDX59、DNMT3B、EIF2S3、FLNA、HCCS、HELLS、IFT27、KCNJ1、MECP2、NPHP1、OCLN、OTX2、PITX2、PITX3、RAB18、SMARCA2、SMC3、SOX10、TGFBR1、TMEM107、TMEM67、ZNHIT3 等基因
- 脊髓小脑共济失调遗传性共济失调伴智力障碍ANO10、ATG5、ATXN1、ATXN3、CWF19L1、FGF14、GRM1、ITPR1、KCNC3、PPP2R2B、PRKCG、PUM1、SPTBN2、TBP、VPS13D、VWA3B、WWOX 等基因
痴呆
癫痫
- 代谢性病因合并遗传因素的癫痫先天性代谢病合并癫痫AASS、ABCC8、BCS1L、CLN5、COX20、DLD、FASTKD2、GCSH、LRPPRC、MAGT1、WDR45、ZFP57 等基因
- 免疫性病因合并遗传性因素引起的癫痫免疫相关遗传性癫痫ATP6AP1、CARD9、CYBB、DNASE1、FCGR2A、PTPN22、TREX1 等基因
- 其他其他遗传性癫痫相关疾病ABCA5、AIMP2、BRAF、CACNA1A、CC2D2A、DHDDS、EHMT1、GLI3、HAX1、LIG4、MAOA、NHS、NRAS、PAX6、RPL10、SETD2、SLC2A1、TBCK、VWF、ZSWIM6 等基因
- 感染性病因合并遗传因素的癫痫感染触发的遗传性癫痫CPT2、FADD、IRF3、RANBP2、TBK1、TICAM1 等基因
- 癫痫综合征遗传性癫痫综合征AARS1、BRAT1、CACNA1A、DOCK7、EFHC1、FGF12、GABRA1、HCN1、ICK、KCNA2、LMNB2、YWHAG 等基因
- 结构性病因合并遗传因素的癫痫皮质发育畸形相关癫痫ADGRG1、CENPJ、EMX2、IFNG、LAMB1、NAA10、OCLN、PIK3R2、RARS2、SHH、TSEN34、ZIC2 等基因
神经肌肉病
- 腓骨肌萎缩症CMT、腓骨肌萎缩症(轴索型/中间型)DES、JPH1、KARS1、DRP2、CMTX3、PMP2、ATP1A1、MPV17、CNTNAP1、DGAT2、MME、HARS1、SPG11、NEFH、VCP、MORC2 等基因
- 腓骨肌萎缩症CMT、腓骨肌萎缩症(脱髓鞘型)HOXD10、FBLN5、PMP22、MPZ、PDK3、DNM2、YARS、INF2、GNB4、KARS、PLEKHG5、COX6A1、PEX7、PEX1、ABHD12 等基因
- 远端型脊髓性肌萎缩症dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症SMN1、IGHMBP2、SIGMAR1、LAS1L、GARS、REEP1、FBXO38、EXOSC3、DYNC1H1、KLHL9、MYH14、DPYSL5、HINT1、GJB3、AAAS、HNRNPA2B1、RBM28、SCN9A、TTR 等基因
- 远端型脊髓性肌萎缩症dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症(其他基因)CHCHD10、SMN1 等基因
- 远端型遗传性运动神经病dHMN、远端型遗传性运动神经病HSPB8、HSPB1、FBXO38、BSCL2、GARS、REEP1、IGHMBP2、SLC5A7、DCTN1 等基因
- 遗传性感觉自主神经病变HSAN、遗传性感觉自主神经病PRNP、SPTLC1、DNMT1、WNK1、FAM134B、KIF1A、SCN9A、NTRK1、NGF、ATL1、ATL3、MFN2、SLC25A46、HK1、IFRD1 等基因
- 遗传性运动和感觉性神经病HMSN、遗传性运动和感觉性神经病(其他型)PDXK、PRDM12、RETREG1、SCN9A 等基因
- 遗传性运动神经病HMN、遗传性运动神经病SETX、AARS、BICD2、ATP7A 等基因
脑白质病
- Aicardi-Goutieres 综合征AGS、Aicardi-Goutieres综合征RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、SAMHD1、TREX1、ADAR、IFIH1 等基因
- Leigh 综合征Leigh综合征、亚急性坏死性脑脊髓病BCS1L、COX10、COX15、DLD、FOXRED1、NDUFA10、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS8、SDHA、SURF1 等基因
- Zellweger 综合征Zellweger综合征、脑-肝-肾综合征PEX1、PEX10、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PEX2、PEX26、PEX3、PEX5、PEX6 等基因
- 其他疾病其他遗传性脑白质病AARS2、ABAT、ALDH3A2、COX6B1、CYP27A1、DARS2、ERCC3、ERCC6、GJA1、MLC1、MPV17、PC、RPIA、SCP2、SUMF1、TREM2、TREX1、TYMP、TYROBP 等基因
- 半乳糖血症半乳糖血症(脑白质受累型)GALE、GALK1、GALT 等基因
- 基底节病变遗传性基底节病变ACTA2、ADH1C、APBB2、CHCHD2、CHM、DNAJC6、ECM1、GJB1、GLUD2、HFE、HTRA2、LRRK2、MPZ、NOS3、PARK7、PLA2G6、PLAU、PRKN、PTCH2、RASA1、SLC6A3、SNCA、SYNJ1、TAF1、TBP、TRPM7、UCHL1、VPS13C、VPS35 等基因
- 异染性脑白质营养不良MLD、异染性脑白质营养不良ARSA、PSAP 等基因
- 枫糖尿病MSUD、枫糖尿病(脑白质受累型)BCKDHA、BCKDHB、DBT、DLD 等基因
- 甲基丙二酸尿症MMA、甲基丙二酸血症(脑白质受累型)ABCD4、ACSF3、HCFC1、LMBRD1、MMAA、MMADHC、MTRR、MUT、PRDX1 等基因
- 痉挛性截瘫HSP伴脑白质病变ATP13A2、C19orf12、FA2H、GJC2、PLP1 等基因
- 白质消融性脑病VWM/CACH、白质消融性脑病EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B4、EIF2B5 等基因
- 线粒体复合体I 缺乏症线粒体复合体I缺乏相关脑白质病FOXRED1、NDUFA1、NDUFA11、NDUFAF3、NDUFAF4、NDUFAF5、NDUFB11、NDUFS4、NDUFS6、NDUFV1、NDUFV2、NUBPL、TMEM126B 等基因
- 脑白质病联合共济失调遗传性脑白质病联合共济失调CLCN2、GABRG2 等基因
- 脑白质营养不良，髓鞘形成不足髓鞘形成不足性脑白质病AIMP1、AIMP2、DEGS1、EPRS、FAM126A、GJC2、POLR1C、POLR3A、RARS1、TMEM106B、TUBB4A、UFM1、VPS11 等基因
- 迟发型戊二酸血症GA-II、戊二酸血症II型(晚发型)ETFA、ETFB、ETFDH 等基因
脑血管疾病
- 大血管相关卒中遗传性大血管病变相关卒中ABCD42、ACE、BMP1、COL3A1、COL5A1、CRTAP、ERCC6、ERCC8、FBN1、FKBP10、PKD2、PPIB、PRKAR1A、RNF213、SERPINH1、SMAD3、SP7、SPARC、TGFB2、TMEM38B、WNT1 等基因
- 脑小血管遗传性疾病CADASIL/CARASIL等遗传性脑小血管病ABCC6、ABCD1、ACE、ACVRL1、ALOX5AP、APP、BLM、CCM2、COL4A1、CST3、F5、GALC、GSN、HTRA1、ITM2B、KRIT1、PDCD10、PDE4D、PLP1、PRKCH、RASA1、SMAD4、TREX1 等基因
运动障碍疾病
- X 连锁共济失调X连锁共济失调ABCB7、AIFM1、ATP2B3、OPHN1、PRPS1、SLC9A6 等基因
- 先天性代谢异常先天性代谢异常伴运动障碍ACACA、ALDH5A1、ALG1、ALG11、ALG6、ALG8、ASL、ASS1、ATP7B、BTD、CBS、DPM2、ETFDH、GCH1、GCLC、HIBCH、HLCS、HSD17B4、MTTP、NPC1、NPC2、PEX10、PEX7、PGM1、SLC25A1、SRD5A3、STT3A、STT3B、SUOX、TH、TTPA 等基因
- 先天性共济失调Joubert综合征等先天性共济失调AHI1、ARL13B、CC2D2A、CSPP1、FUZ、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN3、TMEM138、TMEM237、TMEM67、ZNF423 等基因
- 共济失调综合征遗传性共济失调综合征(多基因型)CTDP1、ABHD12、ADGRG1、ATCAY、ATM、ATN1、CAPN1、CAV1、CLN5、DKC1、KIF1C、LRPPRC、MARS、MSTO1、RRM2B、RTN4IP1、SACS、VAMP1、VARS2、VLDLR、XK、XRCC4 等基因
- 帕金森遗传性帕金森病/帕金森综合征ADH1C、BST1、CCDC62、DCAF17、EIF4G1、GBA、GPNMB、GRN、HEPH、MAPT、PDGFB、PLA2G6、PODXL、PRKN、RAB39B、RIC3、SCTR、SNCA、ST8SIA2、SYNJ1、TAF1、VCP、VPS13A、VPS35、WDR45 等基因
- 常隐脊髓小脑共济失调SCAR、常染色体隐性脊髓小脑共济失调ANO10、ATG5、CWF19L1、GRID2、SPTBN2、STUB1、SYNE1、SYT14、TPP1、VWA3B、WASF3、WWOX、ZNF592 等基因
- 痉挛性截瘫HSP、遗传性痉挛性截瘫(纯型)AMPD2、AP4B1、AP4E1、ATL1、B4GALNT1、BSCL2、DDHD2、ENTPD1、ERLIN1、HSPD1、IBA57、KIF1A、PNPLA6、REEP1、REEP2、RTN2、SLC33A1、SPAST、WASHC5、ZFYVE26、ZFYVE27 等基因
- 痉挛性截瘫相关HSP、遗传性痉挛性截瘫(复杂型)AAAS、ABCD1、ACO2、ALDH18A1、ARX、ATP2B4、CCT5、CHCHD10、FLRT1、IFIH1、KCNA2、L1CAM、LYST、MARS2、NFU1、SPG11、TUBB2A、USP8、VWA3B、WDR48、ZFR 等基因
- 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症NBIA、神经退行性变伴脑铁沉积ATP13A2、C19orf12、COASY、CP、DCAF17、FA2H、FTL、PLA2G6、WDR45 等基因
- 肌张力障碍遗传性肌张力障碍FTL、ADCY5、CASK、CHMP2B、DRD5、ECM1、FA2H、NDUFS4、NPC1、PRKRA、SLC19A3、SLC2A1、TH、THAP1、TIMM8A、TOR1A、TOR1B、TUBB4A 等基因
- 脊髓小脑共济失调SCA、脊髓小脑共济失调(显性型)AFG3L2、ATXN1、ATXN7、BEAN1、CACNA1A、ELOVL4、IFRD1、ITPR1、KCNC3、NOP56、PDYN、PLEKHG4、TGM6、TMEM240、TRPC3、TTBK2、TWNK 等基因
- 脑桥小脑发育不全PCH、脑桥小脑发育不全AMPD2、CHMP1A、CLP1、EXOSC3、TSEN2、TSEN34、TSEN54、VPS53、VRK1 等基因
- 脑白质病遗传性脑白质病(运动障碍型)AARS2、ABCD1、BCS1L、CLCN2、DARS2、DBT、EIF2B5、GAN、GBA、GLB1、HEPACAM、HSPD1、L2HGDH、LMNB1、NDUFA10、NOTCH3、POLR1C、POLR3A、RNASEH2B、TUBB4A、UCHL1 等基因
- 震颤遗传性震颤C9orf72、CASK、DRD3、FUS、GJD2、HAPLN4、LINGO1、LRRK2、PRKN、SLC1A2、SORT1、TENM4、UCHL1、USP46 等基因