该分类下疾病
8 种疾病
-
腓骨肌萎缩症
AD/AR/XL(基因依赖)别名:CMT、腓骨肌萎缩症(脱髓鞘型)
远端肌无力和萎缩(小腿鹤腿样)、弓形足和锤状趾、感觉减退、NCV减慢
HOXD10FBLN5PMP22MPZPDK3DNM2YARSINF2GNB4KARSPLEKHG5COX6A1PEX7PEX1ABHD12查看详解 → -
腓骨肌萎缩症
AD/AR/XL(基因依赖)别名:CMT、腓骨肌萎缩症(轴索型/中间型)
远端肌无力萎缩、弓形足、感觉减退、NCV正常或轻度减低(轴索型)
DESJPH1KARS1DRP2CMTX3PMP2ATP1A1MPV17CNTNAP1DGAT2MMEHARS1SPG11NEFHVCPMORC2查看详解 → -
远端型脊髓性肌萎缩症
AR/AD(基因依赖)别名:dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症
远端肌萎缩和无力(下肢为主)、腱反射减弱或消失、电生理示前角细胞损害
SMN1IGHMBP2SIGMAR1LAS1LGARSREEP1FBXO38EXOSC3DYNC1H1KLHL9MYH14DPYSL5HINT1GJB3AAASHNRNPA2B1RBM28SCN9ATTR查看详解 → -
远端型脊髓性肌萎缩症
AR/AD别名:dSMA、远端型脊髓性肌萎缩症(其他基因)
远端肌萎缩无力、前角细胞退变
CHCHD10SMN1查看详解 → -
远端型遗传性运动神经病
AD/AR别名:dHMN、远端型遗传性运动神经病
远端肌无力和萎缩(下肢为主)、弓形足、无感觉障碍
HSPB8HSPB1FBXO38BSCL2GARSREEP1IGHMBP2SLC5A7DCTN1查看详解 → -
遗传性感觉自主神经病变
AD/AR别名:HSAN、遗传性感觉自主神经病
痛觉和温度觉丧失、自残性损伤(无痛性溃疡/骨折)、自主神经功能障碍
PRNPSPTLC1DNMT1WNK1FAM134BKIF1ASCN9ANTRK1NGFATL1ATL3MFN2SLC25A46HK1IFRD1查看详解 → -
遗传性运动和感觉性神经病
AD/AR别名:HMSN、遗传性运动和感觉性神经病(其他型)
运动和感觉神经均受累、远端肌萎缩、感觉障碍
PDXKPRDM12RETREG1SCN9A查看详解 → -
遗传性运动神经病
AD/AR别名:HMN、遗传性运动神经病
远端肌无力和萎缩(以运动为主、感觉保留)、弓形足
SETXAARSBICD2ATP7A查看详解 →