癫痫

别名:先天性代谢病合并癫痫

癫痫+代谢异常(低血糖、高氨血症、乳酸酸中毒等)、发育倒退

别名:免疫相关遗传性癫痫

自身免疫/炎症性脑病相关癫痫、免疫缺陷合并癫痫

别名:其他遗传性癫痫相关疾病

癫痫伴多系统异常(纤毛病、先天畸形等)

别名:感染触发的遗传性癫痫

感染后诱发严重癫痫持续状态、热性惊厥相关癫痫、免疫功能异常

别名:遗传性癫痫综合征

反复癫痫发作(多种发作类型)、脑电图异常、可伴发育迟缓(严重型)

别名:皮质发育畸形相关癫痫

药物难治性癫痫、脑MRI示皮质发育畸形(多小脑回、无脑回、灰质异位)、智力障碍