该分类下疾病
11 种疾病
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X 连锁智力障碍
XL-R别名:XLID、X连锁智力障碍
男性为主的智力障碍、可伴面容异常、行为问题、癫痫
ACSL4AFF2AP1S2CLCN4FGD1HUWE1IGBP1IL1RAPL1MECP2NEXMIFNLGN4RPS6KA3SHROOM4SLC9A6THOC2TSPAN7UBE2AZDHHC9ZNF711查看详解 → -
代谢相关智障
AR(多数)别名:代谢性智力障碍
智力障碍伴代谢异常(氨基酸/有机酸/溶酶体等)、可有特殊体味/面容
AASSACAT1ALDH7A1ALDOAATICBCKDHBCBSCOG1COQ2CTSADPYDFTCDGCSHGUSBIDSLHX3MAT1AMCCC1MGAT2PDHXPEX5PTSSLC2A1TCN2TIMM50UPB1UROC1查看详解 → -
其他
多种遗传模式别名:其他遗传性智力障碍
不同程度智力障碍、可伴癫痫、面容异常、行为异常
ABCC8ABCC9CANT1CDONCEP164CEP290COL6A1CYB5R3CYP27A1DAG1EFTUD2ELNEXOSC3FGFR2FKTNGJC2GMPPBGNASGNPTABHEPACAMPDGFBPORCNPTCH1PYCR1QDPRRMRPRTEL1RTN4IP1SEPSECSTERTUGT1A1XYLT1YAP1ZBTB16ZIC2ZSWIM6查看详解 → -
原发性常染色体隐性遗传小头畸形
AR别名:MCPH、原发性常隐小头畸形
严重小头畸形(出生时即显)、中至重度智力障碍、无严重神经退行
ASPMCDK5RAP2CEP152CITKIF14MFSD2ANCAPD2NCAPHNUP37PHC1SASS6STILWDFY3WDR62查看详解 → -
常染色体显性智力障碍
AD(多为新发突变)别名:ADID、常染色体显性智力障碍
轻至重度智力障碍、可伴自闭特征、癫痫、面容异常
ARID1AASH1LCACNG2COL4A3BPCTCFEEF1A2EPB41L1GATAD2BKIAA0442MEF2CMYT1LRAC1SOX11TRIP12ZBTB18ZMYND11查看详解 → -
常染色体隐性智力障碍
AR别名:ARID、常染色体隐性智力障碍
中至重度智力障碍、运动发育迟缓、可伴小头畸形
ADAT3ALKBH8CAMK2ACRBNEDC3FMN2GPT2HNMTKPTNLINS1MBOAT7NDST1PIGGRUSC2SLC6A17TNIKTUSC3WASHC4ZBTB11ZC3H14查看详解 → -
痉挛性截瘫
AR/AD/XL别名:复杂型HSP伴智力障碍
痉挛性截瘫+智力障碍+其他神经系统异常
ALDH18A1AP4B1ATL1B4GALNT1C12orf65DSTYKKIF5AMAGNT5C2PGNPLP1SACSSPASTSPG11UBAP1VPS37AZFYVE26查看详解 → -
癫痫相关智障
AD/AR/XL(基因依赖)别名:癫痫性脑病伴智力障碍
早发难治性癫痫、发育停滞或倒退、严重智力障碍
ADAM22ALG13ARHGEF9CNPY3DNM1GABRB3HCN1KCNQ2PCDH19RHOBTB2SCN1ASLC25A22SPTAN1ST3GAL3STXBP1SYNJ1YWHAG查看详解 → -
神经元蜡样脂质褐素沉积病
AR(多数)/AD(CLN4)别名:NCL、神经元蜡样脂褐质沉积症
癫痫、进行性视力丧失、认知和运动功能退行、行为异常
CLN3CLN5CLN6CLN8CTSDCTSFDNAJC5GRNMFSD8PPT1TPP1查看详解 → -
综合征类疾病
AR/AD/XL(基因依赖)别名:综合征型智力障碍(多种)
智力障碍伴先天畸形(心脏、骨骼、泌尿等)
AAASABHD5B9D1BBS2BCAP31C12orf57CLCNKBCOX10CPLANE1DDX59DNMT3BEIF2S3FLNAHCCSHELLSIFT27KCNJ1MECP2NPHP1OCLNOTX2PITX2PITX3RAB18SMARCA2SMC3SOX10TGFBR1TMEM107TMEM67ZNHIT3查看详解 → -
脊髓小脑共济失调
AD/AR别名:遗传性共济失调伴智力障碍
小脑共济失调、智力障碍、可伴视网膜变性
ANO10ATG5ATXN1ATXN3CWF19L1FGF14GRM1ITPR1KCNC3PPP2R2BPRKCGPUM1SPTBN2TBPVPS13DVWA3BWWOX查看详解 →