运动障碍疾病

别名:X连锁共济失调

小脑性共济失调、可伴铁粒幼细胞贫血(ABCB7)或线粒体病(AIFM1)

别名:先天性代谢异常伴运动障碍

肌张力障碍、共济失调、癫痫、发育倒退、代谢危象(应激时)

别名:Joubert综合征等先天性共济失调

小脑蚓部发育不良(磨牙征)、新生儿肌张力低下、眼球运动异常、呼吸节律异常、智力障碍

别名:遗传性共济失调综合征(多基因型)

小脑和脊髓退行性变导致共济失调、构音障碍、眼球运动异常、可伴多系统受累

别名:遗传性帕金森病/帕金森综合征

震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常；遗传型多早发(<50岁)

别名:SCAR、常染色体隐性脊髓小脑共济失调

进行性小脑共济失调、步态不稳、构音障碍、眼球震颤

别名:HSP、遗传性痉挛性截瘫(纯型)

双下肢进行性痉挛(肌张力增高)和无力、剪刀步态、膀胱功能障碍

别名:HSP、遗传性痉挛性截瘫(复杂型)

痉挛性截瘫伴其他神经系统异常(共济失调、智力障碍、周围神经病、白质病变)

别名:NBIA、神经退行性变伴脑铁沉积

进行性锥体外系症状(肌张力障碍、帕金森样)、MRI基底节铁沉积(虎眼征)、认知下降

别名:遗传性肌张力障碍

持续性肌收缩导致异常姿势和扭转运动、可为全身型或局灶型、DYT分类

别名:SCA、脊髓小脑共济失调(显性型)

进行性共济失调、构音障碍、眼球震颤、锥体束征、可伴视网膜变性或周围神经病

别名:PCH、脑桥小脑发育不全

严重小头畸形、小脑和脑桥发育不良、严重智力运动发育迟缓、痉挛/肌张力障碍

别名:遗传性脑白质病(运动障碍型)

脑白质进行性脱髓鞘、运动功能退行、痉挛、共济失调

别名:遗传性震颤

姿势性或运动性震颤(手部为主)、缓慢进展、可伴轻度共济失调或帕金森特征