该分类下疾病
7 种疾病
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腓骨肌萎缩症
AD/AR/XL别名:CMT、腓骨肌萎缩症(周围神经型)
远端肌萎缩无力、弓形足、感觉减退、腱反射减低
DESDRP2CMTX3DGAT2KARS1LITAFEGR2PMP22MED25MPZGDAP1DHTKD1MTMR2FIG4COX6A1PRPS1PDK3PEX7MORC2查看详解 → -
远端型脊髓性肌萎缩症
AR/XL(基因依赖)别名:dSMA、远端型SMA伴周围神经受累
远端肌萎缩、前角细胞损害伴脱髓鞘周围神经病
AAASCUL4BGALCHEXASMN1UBA1PLA2G6DYNC1H1BICD2CTDP1PMM2ATP7ALAS1LTRPV4REEP1DNAJB2SLC5AKLHL9SCN9AMYH14查看详解 → -
远端型遗传性运动神经病
AD/AR别名:dHMN、远端型遗传性运动神经病(周围型)
远端运动神经元病变、下肢为主的肌萎缩无力
HSPB8HSPB1HSPB3FBXO38BSCL2GARSREEP1IGHMBP2SLC5A7DCTN1查看详解 → -
遗传性感觉神经病
AD/AR别名:HSN、遗传性感觉神经病
痛温觉丧失(远端为主)、无痛性损伤(溃疡/骨折)、自残性损伤
ATL1DNMT1ATL3SPTLC1KIF1A查看详解 → -
遗传性感觉自主神经病变
AD/AR别名:HSAN、遗传性感觉自主神经病(周围型)
感觉丧失、自主神经障碍(无泪/无汗/血压不稳)、自残性损伤
CCT5SCN1APRNPPRDM12SPTLC1WNK1FAM134BKIF1ASCN9AIKBKAPNTRK1NGFDST查看详解 → -
遗传性运动和感觉性神经病
AR/AD别名:HMSN、遗传性运动感觉神经病(其他)
运动和感觉神经均受累、远端无力萎缩、感觉障碍
RETREG1PRDM12SCN9APDXKTFGTRPV4MFN2SLC25A46HK1SLC12A6DCAF8查看详解 → -
遗传性运动神经病
AD/AR别名:HMN、遗传性运动神经病(周围型)
远端运动神经受累、肌萎缩无力
ATP7ABICD2AARSSETX查看详解 →