其他相关疾病(如大脑内出血易感型、Meier-Gorlin 综合征、颅缝早闭等)
多种遗传模式
别名:多种罕见神经遗传病(颅缝早闭、Meier-Gorlin等)
颅缝早闭(颅形异常)、原基性侏儒、色素异常、多系统受累(具体因疾病类型而异)
EDNRBRBPJEOGTNR2F1SLC52A3MYMKWACCHN1DSEMLPHHPS1NAGAKMT2CIFT57PAX2KDM6BANOS1COL4A2APPL1NFIARPSAFTOSMARCB1TMEM126AGATA4PHKG2PYGLTM4SF20FDXRTRIM36PRRX1SUGCTCCR5MCM3APDRD4BMP4
查看详解 →