脑白质病

别名:AGS、Aicardi-Goutieres综合征

婴儿期起病、颅内钙化、脑白质病变、脑脊液淋巴细胞增多和干扰素升高、冻疮样皮疹

别名:Leigh综合征、亚急性坏死性脑脊髓病

婴幼儿期起病、发育倒退、呼吸异常、喂养困难、基底节对称性坏死病灶、乳酸升高

别名:Zellweger综合征、脑-肝-肾综合征

新生儿严重肌张力低下、特殊面容(高前额)、肝大、癫痫、骨点状钙化、多不存活至1岁

别名:其他遗传性脑白质病

进行性脑白质脱髓鞘或发育不良、运动和认知功能退行

别名:半乳糖血症(脑白质受累型)

新生儿期起病、黄疸、肝大、白内障、败血症(大肠杆菌)、智力障碍

别名:遗传性基底节病变

基底节钙化/坏死、肌张力障碍、帕金森样症状、认知下降

别名:MLD、异染性脑白质营养不良

进行性运动和认知退行、步态异常、周围神经病、芳基硫酸酯酶A缺乏

别名:MSUD、枫糖尿病(脑白质受累型)

新生儿期起病、喂养困难、嗜睡/昏迷、特殊体味(枫糖味)、支链氨基酸升高

别名:MMA、甲基丙二酸血症(脑白质受累型)

代谢性酸中毒、发育迟缓、脑白质病变、肾功能损害

别名:HSP伴脑白质病变

痉挛性截瘫+脑白质病变(MRI可见)、可伴认知下降

别名:VWM/CACH、白质消融性脑病

感染或头部外伤后急性恶化、进行性共济失调和痉挛、MRI脑白质消融(变成液体信号)

别名:线粒体复合体I缺乏相关脑白质病

Leigh综合征样表现、乳酸酸中毒、呼吸链复合体I活性下降

别名:遗传性脑白质病联合共济失调

脑白质病变+小脑共济失调、进行性运动和认知功能退行

别名:髓鞘形成不足性脑白质病

出生起即有的脑白质发育不良、眼球震颤、痉挛、共济失调、进行性运动障碍

别名:GA-II、戊二酸血症II型(晚发型)

低血糖、代谢性酸中毒、肌无力、脂质沉积性肌病、肝大