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P024 · 生育与携带者筛查

单基因遗传病临床全外显子组检测

临床全外显子组检测(单人/家系 Trio),针对单基因遗传病的致病基因进行高通量测序分析;单基因遗传病致病基因大量未明且高度临床与遗传异质性,常规单病/单类基因谱检测范围有限,本检测覆盖更广,详见正文第三节。

谁适合这项检测?

备孕优生 / 隐性基因排查 / 辅助生殖前评估

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备孕夫妻优生筛查

提前了解是否携带可能遗传给下一代的隐性致病基因。

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家族遗传病备孕者

家族中有遗传病患者,担心自己或配偶携带相同变异。

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辅助生殖前评估

拟接受 IVF 等辅助生殖治疗,需要评估遗传风险。

— 04 —

近亲婚配遗传咨询

夫妻为亲缘关系或同源人群,遗传病风险高于一般人群。

常见问题

这个类目下的产品怎么选?
首先看您的临床场景(已确诊/疑似/筛查),其次看价格预算,最后参考医生建议。每个产品页都有详细说明,也可致电医学顾问 400-8381-255 一对一推荐。
可以同时做多个检测吗?
可以。同一份样本通常可对接多个检测项目,前提是样本量足够。具体可在下单前与客服沟通确认。
报告周期一般多久?
本类目大多数产品报告周期为 5-7 天,少数复杂检测如全外显子测序、染色体核型分析等需要 7-14 天。具体见产品页。
样本如何采集?
提供 3 种采样方式:线下到店采血(最快)、工作人员上门采集(最省心)、组织样本协助调取(适合肿瘤)。所有方式都可致电 400-8381-255 预约。
检测结果如何解读?
报告以书面形式提供,可由万核医学客服或医生帮助解读。报告附带详细解读说明,关键术语都有解释。

透明费用 · 一次支付

单基因遗传病临床全外显子组检测
¥3500
报告周期
7-10 个工作日
样本类型
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg
检测方法
全外显子组高通量测序(NGS,单人 / 家系 Trio)+ Sanger 一代复验
适应症
不明原因疾病 / 多发畸形 / 智力障碍 / 罕见综合症

工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办

合规与责任说明

万核医学(万核基因科技(东莞)有限公司)作为 DNA 检测预约服务平台,负责对接、协调、流程管理;样本经平台受理后送往具备 CNAS 资质的合作医学检验实验室或司法鉴定所完成检测,检测报告由实际出具机构负责签发与法律责任承担。

本检测属于医学辅助诊断,检测结果不构成临床诊断,具体治疗方案请咨询主治医师。本页面信息仅供医学专业人员、患者及家属参考。

  • 检测严格遵循《医疗器械监督管理条例》《临床检验技术规范》等法律法规
  • 个人健康信息保护遵循《个人信息保护法》《数据安全法》
  • 详细政策见 隐私政策服务条款

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