新生儿听力筛查阳性
新生儿听力筛查(OAE / AABR)未通过需基因检测确认 / 排除遗传因素;早期分子诊断直接影响干预策略(助听器 vs 人工耳蜗 vs 听觉脑干植入)+ 语言康复时机(2-3 岁前介入效果最佳)。
P071 · 遗传与罕见病检测 · 7-10 个工作日
遗传与罕见病检测
遗传性耳聋基因检测(全外 · 740 基因 + 线粒体 + ACMG SF)
听力损失患者(语前 / 语后 / 进行性 / 突发) / 新生儿听力筛查阳性 / 家族性耳聋 / 综合症性耳聋疑似(Pendred / Usher / Waardenburg / Alport / Jervell-Lange-Nielsen 等) / 氨基糖苷类抗生素用药前评估(mtDNA m.1555A>G / m.1494C>T 一针致聋风险) / 备孕评估
740
耳聋相关基因 + 线粒体 37 基因
ACMG SF 81
健康管理次级提示同步报告
100 ×
全外平均深度 + 线粒体 > 10,000 ×
m.1555A>G
氨基糖苷类一针致聋用药红线
WHO IT'S FOR · 适合人群
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耳聋分子诊断一次到位 · 不需要再选其他方案
遗传性耳聋致病基因 200+ 已知,加上综合症性耳聋共 740+(Usher / Pendred / Waardenburg / Alport / Jervell-Lange-Nielsen 等)。本检测以 WES 全外形态一次覆盖,无需再分 Panel / 单基因 / 位点筛查多档方案 — 4 基因 20 位点的范围和 740 Panel 的范围都包含在内,可按客户需求定向解读。
语前 / 语后 / 进行性 / 突发耳聋
不同起病模式提示不同病因:语前(出生 - 学语前)多为 GJB2 等常染色体隐性;SLC26A4 多为后天迟发性(大前庭水管综合症,头部外伤后加重 → 避免剧烈头部运动);KCNQ4 / DIAPH1 等显性基因多在青少年 - 成人期进行性下降。
氨基糖苷类抗生素用药前评估
mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T)携带者使用氨基糖苷类抗生素(链霉素 / 庆大霉素 / 卡那霉素 / 妥布霉素 / 新霉素 / 阿米卡星 等)可致一针不可逆永久性耳聋("一针致聋") — 本人及全部母系亲属(母亲、外婆、姨母、表兄弟姐妹等)终身禁用。婴儿急救前 / 化疗前 / 抗结核前评估关键。
家族性耳聋 + 综合症性耳聋鉴别
耳聋 + 视网膜变性 → Usher 综合症(早期识别避免视力意外损伤);耳聋 + 甲状腺肿 → Pendred 综合症(需甲状腺功能监测);耳聋 + 长 QT → Jervell-Lange-Nielsen 综合症(突发心源性猝死风险 · 用药红线);耳聋 + 肾炎 → Alport 综合症等。综合症诊断早识别多学科管理。
已知家系耳聋变异的家系筛查
家系一级亲属携带者评估子代风险;同时提供 4 基因 20 位点定向报告 / 740 Panel 定向报告 / 全外完整报告三种报告深度选择,满足不同需求。
备孕评估 + PGD / 产前诊断
已确诊家庭备孕需 PGD / 产前诊断准备 + 配偶携带筛查(隐性遗传 1/4 风险);本检测一次完成所有覆盖范围,无需重复采血。
CORE VALUE · 四大核心价值
万核耳聋 · 一个产品 · 全部覆盖
我们没有把耳聋检测拆成三档让客户挑选 — 本检测以 WES 全外形态一次覆盖耳聋的全部需求:4 基因 20 位点 / 740 Panel / 全外综合鉴别 / ACMG SF 81 健康管理。报告可按需定向解读。
01
740 基因 + 线粒体 + 全外 + CNV
覆盖 740 个耳聋相关基因(MD 第四章完整清单 · 包含 GJB2 / GJB3 / SLC26A4 / OTOF / TMC1 / MYO7A / MYO15A / mtDNA 等所有已知耳聋致病基因)+ 线粒体基因组 37 基因(深度 > 10,000 ×) + 全外显子覆盖(20,000+ 基因)+ 外显子级 CNV。一次实验解决耳聋诊断所有维度。
02
氨基糖苷类用药红线必查项
mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T)+ MT-TS1(m.7445A>G)+ MT-ND2 是氨基糖苷类抗生素(链霉素 / 庆大霉素 / 卡那霉素 / 妥布霉素 / 新霉素 / 阿米卡星)致聋敏感关键变异。检出阳性 = 本人及全部母系亲属终身禁用氨基糖苷类 · 这一项检测可避免一辈子的不可逆耳聋风险。
03
综合症性耳聋鉴别 + 用药指导
耳聋 + 多系统表现需综合症型鉴别 — Pendred(听力 + 甲状腺肿)/ Usher(听力 + 视网膜变性)/ Waardenburg(听力 + 色素异常)/ Alport(听力 + 肾炎)/ JLN(听力 + 长 QT · 突发心源性猝死风险)。基因明确诊断后影响干预 + 用药 + 监测全部决策。同时给出助听器 / 人工耳蜗 / 听觉脑干植入(ABI)的基因型对应建议。
04
ACMG SF 81 健康管理一并产出
本检测同步分析 ACMG SF v3.0 / 3.1 推荐的 81 个临床次级提示基因(经知情同意后报告) — 涵盖 遗传性肿瘤易感(BRCA1/2 / TP53 / Lynch)+ 遗传性心血管(肥厚型心肌病 / 长 QT / 主动脉病)+ 药物代谢。耳聋检测一次采血同时获得健康管理价值。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg · 3 种采样方式
本检测样本为 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或纯化 DNA ≥ 1 μg。3 种采样方式可选,客服全程协助。家系验证可同送父母 / 兄弟姐妹 / 子女 / 配偶样本,实验室提供打包价。新生儿可少量采血(0.5-1 mL)。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:新生儿 / 婴幼儿 / 行动不便人群预约上门采血。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或纯化 DNA 可冷链邮寄。咨询客服 → 400-8381-255
- 样本要求:EDTA 紫帽抗凝管 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;或纯化 DNA ≥ 1 μg(OD260/280 1.8-2.0)。
- 家系建议同送:阳性者建议父母 / 兄弟姐妹 / 子女 / 母系亲属(mtDNA 阳性)同送 Sanger 验证,客服可安排家系打包价。
| 需求场景 | 本检测一次满足 |
|---|---|
| 想做 4 基因 20 位点高频热点筛查 | 包含在内(GJB2 5 位点 + GJB3 + SLC26A4 热点 + mtDNA 12S m.1555A>G / m.1494C>T)· 报告可定向输出 |
| 想做 740 耳聋 Panel 综合排查 | 包含在内(740 基因完整清单覆盖,见下方基因列表 § 4) |
| 想做综合症性耳聋鉴别(Pendred / Usher / Waardenburg / Alport / JLN) | 包含在内(全外 20,000+ 基因覆盖所有综合症基因) |
| 想做氨基糖苷类用药前评估(mtDNA 12S 致聋风险) | 包含在内(线粒体超深度 > 10,000 × · m.1555A>G / m.1494C>T / m.7445A>G) |
| 想顺便做健康管理基因筛查(ACMG SF 81) | 包含在内(经知情同意后报告) |
| 想做家系定向验证(已知致病变异) | 包含在内(全外可同时定向解读已知位点) |
| 价格 / 周期 | ¥3,500 / 7-10 个工作日 · 一次解决 |
GENE COVERAGE · 740 耳聋基因 + 线粒体 + 全外
740 个耳聋相关基因 + 线粒体 37 基因 + 全外覆盖
本检测覆盖所有已知遗传性耳聋致病基因(非综合症性 DFNB/DFNA/DFNX/mtDNA + 综合症性 Usher/Pendred/Waardenburg/BOR/Alport/JLN/CHARGE/Stickler/Wolfram/Treacher Collins/OI 等)+ 全外 20,000+ 基因 + ACMG SF 81。
GJB2(Connexin 26)13q12.11
中国非综合症性耳聋最常见致病基因(占 30-50%)
缝隙连接蛋白 26(Connexin 26),内耳缝隙连接通道核心组分,介导 K+ 循环。常染色体隐性(AR)遗传(少数 AD),中国占非综合症性耳聋 30-50%(最常见单一致病基因)。临床特征:多为语前(出生 - 学语前)双侧感音神经性耳聋,严重程度从轻度到重度不等;GJB2 双等位致病者人工耳蜗效果显著好。4 基因 20 位点检测的核心基因之一(本检测同样覆盖且更全面)。OMIM:121011(基因)/ 220290(DFNB1A)。
关键位点
c.235delC / p.Leu79fs(中国人群最常见 · 占 GJB2 致病变异 50%+)c.299_300delAT / p.His100fsc.176_191del16 / p.Gly59fsc.35delG / p.Gly12fs(欧美高频)c.109G>A / p.Val37Ile(常见 · 表型较轻)c.427C>T / p.Arg143Trpc.508_511dup / p.Ala171fs
mtDNA 12S rRNA(MT-RNR1)线粒体 DNA
氨基糖苷类抗生素一针致聋红线 · 母系遗传
12S 核糖体 RNA。母系遗传(线粒体 DNA)。m.1555A>G / m.1494C>T 致聋机制:线粒体 12S rRNA 变异结构类似细菌 16S rRNA,氨基糖苷类抗生素(原本针对细菌核糖体)误结合到线粒体 12S → 内耳毛细胞蛋白合成中断 → 一针即可致永久性不可逆耳聋("一针致聋")。关键临床价值 · 用药红线:阳性者本人及全部母系亲属(母亲 / 外婆 / 姨母 / 表兄弟姐妹 / 子女)终身禁用氨基糖苷类(链霉素 / 庆大霉素 / 卡那霉素 / 妥布霉素 / 新霉素 / 阿米卡星 / 奈替米星 / 西索米星等)。4 基因 20 位点检测的核心基因之一(本检测线粒体深度 > 10,000 × · 同质 / 异质性比例同步报告)。OMIM:561000(MT-RNR1)/ 580000(氨基糖苷类诱导性耳聋)/ 500008(线粒体非综合症性感音神经性耳聋)。
关键位点
m.1555A>G(MT-RNR1 · 中国氨基糖苷类致聋最常见)m.1494C>T(MT-RNR1 · 同效应)m.7445A>G(MT-TS1)其他 MT-TS1 / MT-TL1 / MT-ND2 变异
SLC26A4(Pendrin)7q22.3
大前庭水管综合症 / Pendred 综合症致病基因
阴离子转运蛋白(Pendrin),内耳与甲状腺氯/碘转运。常染色体隐性(AR)遗传。SLC26A4 双等位致病机制:大前庭水管综合症(DFNB4 + 前庭导水管扩大)表现为后天迟发性 / 波动性 / 进行性感音神经性耳聋,头部外伤 / 剧烈头部运动可诱发听力突然下降 — 需避免剧烈头部运动(如球类对抗运动 / 蹦床 / 剧烈摇头);合并甲状腺肿 → Pendred 综合症(青春期发展)。4 基因 20 位点检测的核心基因之一。OMIM:605646(基因)/ 274600(Pendred)/ 600791(DFNB4)。
关键位点
c.919-2A>G(中国高频)c.2168A>G / p.His723Arg(中国高频)c.1229C>T / p.Thr410Metc.589G>A / p.Gly197Argc.1226G>A / p.Arg409Hisc.IVS7-2A>G(剪接)
GJB3(Connexin 31)1p34.3
高频感音神经性耳聋常见基因
缝隙连接蛋白 31(Connexin 31)。常染色体显性(AD)或隐性(AR)遗传。临床特征:高频感音神经性耳聋 · 多在青少年期发病 · 进行性下降。4 基因 20 位点检测的核心基因之一。OMIM:603324(基因)/ 612644(DFNA2B)。
关键位点
c.538C>T / p.Arg180Xc.547G>A / p.Glu183Lys
OTOF2p23.3
听神经病 / 人工耳蜗效果好
Otoferlin,内毛细胞胞吐囊泡释放神经递质关键蛋白。常染色体隐性(AR)遗传。临床特征:听神经病(Auditory Neuropathy) — OAE 正常但 ABR 异常 + 言语识别困难;OTOF 双等位致病者人工耳蜗效果好(植入后可获得良好言语识别)。近年 OTOF 基因治疗临床试验进展显著(国内外多个 AAV 基因治疗临床试验在进行中)。OMIM:603681(基因)/ 601071(DFNB9)。
关键位点
多个外显子点突变
TMC19q21.13
AR + AD 双重遗传模式 · 中度 - 重度耳聋
跨膜通道样蛋白 1(TMC1),毛细胞机械电转换关键通道。同基因可致 AR(DFNB7/11)与 AD(DFNA36)两种遗传模式。OMIM:606706(基因)/ 600974(DFNB7/11)/ 606705(DFNA36)。
关键位点
多个外显子致病变异
按疾病/遗传方式分组
非综合症性耳聋 · 常染色体隐性 DFNB(占遗传性耳聋 70%+)
14 基因
AR 遗传 · 同胞 1/4 风险 · 备孕需 PGD
GJB2 (DFNB1A · 最常见)SLC26A4 (DFNB4 · 大前庭水管)OTOF (DFNB9 · 听神经病)TMC1 (DFNB7/11)CDH23 (DFNB12)PCDH15MYO7A (DFNB2)MYO15A (DFNB3)TMPRSS3STRCUSH1CLOXHD1TRIOBPTMIE
非综合症性耳聋 · 常染色体显性 DFNA
14 基因
AD 遗传 · 子代 50% 风险 · 多在青少年-成人进行性发病
KCNQ4DIAPH1TECTACOCHEYA4MYO7A (DFNA11)MYH9ACTG1MYO6WFS1POU4F3TMC1 (DFNA36)GJB3GJB6
非综合症性耳聋 · X 连锁 DFNX
5 基因
X 连锁 · 男性早发 / 女性携带可表现
POU3F4 (DFNX2)SMPX (DFNX4)PRPS1 (DFNX1)AIFM1COL4A6
线粒体遗传 mtDNA · 氨基糖苷类用药红线
4 基因
母系遗传 · 携带者及母系亲属终身禁用氨基糖苷类
MT-RNR1 (m.1555A>G / m.1494C>T · 一针致聋)MT-TS1 (m.7445A>G)MT-TL1MT-ND2
综合症性耳聋(听力 + 多系统表现)
11 基因
早期识别多学科管理 + 部分有用药红线 / 监测必查
Pendred (SLC26A4 / FOXI1 / KCNJ10) · 听力 + 甲状腺肿Usher 1-4 型 (MYO7A / USH1C / CDH23 / PCDH15 / USH1G / USH2A / ADGRV1 / CLRN1 / WHRN / PDZD7 / HARS1) · 听力 + 视网膜色素变性Waardenburg (PAX3 / MITF / SOX10 / EDN3 / EDNRB / SNAI2) · 听力 + 色素异常BOR (EYA1 / SIX1 / SIX5) · 听力 + 耳前瘘 / 鳃裂囊肿 + 肾畸形Alport (COL4A3 / COL4A4 / COL4A5 / COL4A6) · 听力 + 肾炎 + 眼JLN (KCNQ1 / KCNE1) · 听力 + 长 QT · 心律失常突死风险CHARGE (CHD7 / SEMA3E)Stickler (COL2A1 / COL11A1 / COL11A2 / COL9A1 / COL9A2)Wolfram (WFS1 / CISD2) · 听力 + 糖尿病 + 视神经萎缩 + 尿崩Treacher Collins (TCOF1 / POLR1C / POLR1D)成骨不全 OI (COL1A1 / COL1A2 / IFITM5 / CRTAP)
4 基因 20 位点(高频热点筛查 · 包含在内)
4 基因
传统 4 基因 20 位点检测的全部覆盖范围,本检测同步覆盖且更全面 · 报告可按需定向输出
GJB2(5 位点 · c.235delC / c.299_300delAT / c.176_191del16 / c.35delG / c.109G>A)GJB3(c.538C>T / c.547G>A)SLC26A4(c.919-2A>G / c.2168A>G / c.1229C>T / c.589G>A / IVS7-2A>G 等)mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T / m.7445A>G)
ACMG SF 81 二次发现(健康管理次级提示)
6 基因
经知情同意后报告 · 与耳聋无关但影响健康的高外显致病变异
BRCA1 / BRCA2(乳腺/卵巢癌易感)TP53(Li-Fraumeni)MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2(Lynch 综合症)MYH7 / MYBPC3(肥厚型心肌病)KCNQ1 / KCNH2 / SCN5A(长 QT)其他 ACMG SF v3.0/3.1 基因(共 81 个)
完整基因清单(共 740 个)
本检测覆盖 740 个耳聋相关基因完整清单(上方为全部基因 · 按 MD 第四章原文排列)。除 740 耳聋基因外,本检测还同步覆盖:① 线粒体基因组 37 基因(深度 > 10,000 ×);② 全外显子组 ~20,000 基因(综合症性耳聋扩展覆盖);③ 外显子级 CNV 分析;④ ACMG SF v3.0/3.1 推荐的 81 个临床次级提示基因(经知情同意后报告)。4 基因 20 位点检测的全部覆盖范围已包含在内,可在报告中按需定向输出(适合家系已知特定位点验证场景)。关键诚实声明 · WES 不擅长的情况:① STRC / OTOA 等基因因假基因(STRCP1 / OTOAP1)检测难度高,部分变异可能漏检;② POU3F4 大片段变异可能需 MLPA 配合;③ 内含子深部 / UTR / 启动子区 / 表观遗传 / 动态突变不在覆盖范围;④ mtDNA 大片段缺失漏检 · 异质性低比例变异可能漏检。
DIAPH1KCNQ4GJB3GJB2GJB6MYH14CEACAM16GSDMEWFS1LMX1ATECTACOCHEYA4MYO7ACOL11A2POU4F3MYH9ACTG1MYO6SIX1SLC17A8RESTGRHL2NLRP3TMC1COL11A1DSPPCRYMP2RX2CCDC50MYO1ATJP2TNCDIABLOTBC1D24CD164OSBPL2HOMER2KITLGMCM2SLC44A4PTPRQDMXL2MYO3APDE1CMYO15ASLC26A4TMIETMPRSS3OTOFCDH23ATP2B2GIPC3STRCUSH1COTOGOTOAPCDH15RDXGRXCR1GAB1TRIOBPCLDN14WHRNCDC14AESRRBESPNHGFILDR1ADCY1CIB2MARVELD2PDZD7PJVKSLC22A4SLC26A5LRTOMTDCDC2LHFPL5S1PR2PNPT1BSNDMSRB3SYNE4LOXHD1TPRNGPSM2OTOGLELMOD3SERPINB6CABP2NARS2METTSPEARTMEM132EPPIP5K2GRXCR2EPS8CLIC5RIPOR2EPS8L2WBP2ROR1ESRP1MPZL2BDP1PRPS1POU3F4SMPXAIFM1COL4A6TRMUGNAI3PLCB4EDN1EYA1SIX5TCOF1POLR1DPOLR1CHMX1DHODHTSHZ1PRRX1HOXA2FGF3USH1GUSH2AADGRV1CLRN1HARS1COL2A1COL9A1COL9A2MASP1COLEC11COLEC10ERCC8ERCC6SLC25A4POLG2RRM2BDNA2POLGRNASEH1BCORSOX2CISD2ALMS1CHMPHYHNDPSALL4KAT6BSLITRK6ACO2MAFLRP2GUCY2DFOXC1SLC4A11TUBB4BTIMM8ARPGRYAP1ABHD12OPA1ATP1A3COL1A1COL1A2IFITM5SERPINF1CRTAPP3H1PPIBSERPINH1FKBP10BMP1SPARCTCIRG1TNFSF11CLCN7OSTM1PLEKHM1TNFRSF11ASNX10NOGGDF5FGF9GDF6SOSTLRP4FLNAFGFR1FGFR2TWIST1MEOX1GDF3ANKHSQSTM1TNFRSF11BALX3ALX4PAX1FGFR3FGF10DMP1ENPP1SMAD4MGPIRX5OFD1DDX11SEC23ADVL1PAX3TXNL4ARPS6KA3SALL1RECQL4SOX9TFAP2AGJA1AMER1NSD1CHSY1ARSLFLNBHOXA11SMARCA4SLC29A3PLOD3TBX22LMNADLX5EDNRAEFTUD2POLD1TP63GSCIARS2FREM1COL4A3COL4A4COL4A5ACTBCLCNKACLCNKBPAX2XPNPEP3VHLCOQ6MYO1ECD151GPC3ATP6V1B1GATA3PLP1ANKRD11NF2EHMT1PQBP1FXNHOXB1ST3GAL5BEAN1NOP56SMARCB1SETBP1RNASET2SLC9A1TUBB4AMFN2SLC52A3SLC52A2GMPPABCAP31HOXA1SPTBN4PCNAFLVCR2ATRXITM2BDNAJC3DNMT1GMPPBKCNJ10PABPN1KCNQ1KCNE1CACNA1DPTPN11RAF1BRAFSEMA3ECHD7FOXI1HSD17B4HARS2CLPPLARS2TWNKERAL1PROKR2PROK2FGF8RAB23LHX3IGF1UBR1SLC19A2THRBPEX1PEX5PEX12PEX6PEX2PEX10PEX26PEX16PEX7PEX3PEX13PEX19PEX14PEX11BASPAHPDBTDFUCA1IDSMAN2B1MANBAHSD17B10DCHS1FAT4PDSS1PDSS2ABHD5TYMPSUCLA2SUCLG1COX6B1SCO1PNPLA8UGT1A1GALEELAC2ABCD1UQCC2ACOX1SLC33A1SERAC1GFERMITFSNAI2SOX10EDNRBEDN3TYRAP1S1BCS1LAK2ATP6V1B2FKBP14PIGLKRT9ECM1IL13LAMA3DIAPH3TMEM126APMP22MPZNEFLNDRG1GJB1SOD1SOD2CSPP1RFT1MRPS2DCAF17CCBE1PTDSS1TRNT1PPP1R15BALG11SPATA5WACEPG5POMKCHCHD10SNX14ARXTHOC2AP1S2C1QBPMOGSKARS1DGUOKJAG1ARHGDIARAC1EXOSC2LMX1BMAP3K7MGAT2NDUFS4TRRAPTPM2XRCC4IGBP1CASKMED12AMMECR1ATP6AP1ZIC1IARS1PRKDCAARS1ACVR1ADKNAGAACY1CDC42ERCC2ERCC3TANGO2CEP78EPRS1ABCC1ODC1TDO2GPC4STAG2TBL1YAP1B1TOP3ACOX10PLS1CDK8DHX16EIF3FGRAPHS2ST1CNOT1SOX6SELENOIRNF13ARSGTRAPPC4MRPS28SPNS2PISDMIA3TIMMDC1CLDN9PPP2R3CPUS7MICOS13LRP12FAM149B1WDR37CLRN2XYLT2DHDDSCDK5RAP2NEU1FIBPCOL27A1PTRH2NIPBLNMNAT1SLC39A14GJC2PNPLA2MAP3K20NLRP12COQ2EDC3GLIS3PIGVGLYCTKHACE1FTOXPATMEM38BPDK3LRP5CYP7B1SGPL1MPDZSNAP29MEGF8HAAOCNOT3RERETRPV4LONP1UBA1SPTLC1HAX1HTRA2ALG12SBF2LARS1NRASMECOMCCND1PIK3R1PGM3PDGFRBSURF1KIF7FANCISRCAPGLB1GUSBARSBSGMS2FARS2NDUFAF4OTUD6BFITM2ZNF469GALNSCARS2CTSASLX4SDCCAG8TTC19GZF1FANCCFANCEFANCD2BPNT2TRAPPC12SPECC1LPRDM5ARID1BDNAAF3CPLANE1PIGORMND1PTCD3SMCHD1PGAP2STAC3NAXDCREB3L1MSTO1HDAC8NSDHLMBTPS2BTKMSL3DVL3COQ7PTENORC1KMT2DSRP72SC5DECHS1CNTNAP1ATP8B1SDHDDUSP6GMNNDHCR7CHD4TK2PRKAR1ATGFB1DDR2BBS1IDUANAA10HCCSUSP9XKDM6ADDX3XEBPSYT2CREBBPRUNX2NOTCH2NOTCH3SLC12A2CHRNGFDXRBMP2BMP4PORERCC4GRIK2GNASTMEM53PYCR2MORC2DNAJC21QRSL1CFAP300LRRC32OTUD5GPRASP2PCGF2KAT5DPF2POLR1BGALNT2SPOPEP300CLCN6PMPCBPIK3C2AGATBNDUFA9GRM7TRAF7ZMIZ1TASP1SCD5TPRKBSLC25A24KDM3BCEP250UFM1INTUADPRSSLC10A7EPS8L3GATCZNF462POLR3GLGREB1LIL17RDSH3TC2CHST14VPS11TBL1XR1SLC39A8ARL6FIG4NDUFA13GBA2ARID2L2HGDHNAGLUMARS2TMEM67CDCA7CCDC28BSEC31APIGSHGSNATNUS1TNRC6BSETD1AFAM20CTELO2PIEZO1PORCNHUWE1TSR2GATA1FMR1PIGARPL10TAF1KCNH1DNAH1CDC45MADDPLA2G6YARS1RPS23RPS28RPS26CHST3PIGBRPL11TINF2DNAI1AFF4PSMD12CERT1FLRT3CNOT2PCLOGAS8KYNUSGSHASPMSF3B4SPG7EXOSC8ZBTB20SMC3AGO2SHANK3STAMBPNEDD4LOPA3SP7SLC26A2SLC25A10GAACOG5GALCCOG1COG7FANCAATN1YME1L1TWIST2RAI1GNSSIN3AFRAS1SUMF1CEP57SPRY4HK1LAMB1MN1MYH3NFIXAKT1SKIMYCNPTH1RPIK3CAMTHFD1KCNC3TTRPBX1SNRPBMT-NRN1
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
WES + 耳聋基因增强 + 线粒体超深度
基于液相捕获 NGS,耳聋相关基因区增强 + 线粒体超深度,ACMG 标准化解读。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 基于液相捕获技术的高通量 NGS · IDT xGen Exome Panel + 耳聋基因增强 + 线粒体 | 金标准 |
| 目标区平均深度 | ≥ 100 ×(耳聋相关基因区增强捕获) | ≥ 50 × |
| 20× 覆盖度 | ≥ 90% | ≥ 85% |
| Q30 比例 | ≥ 85% | ≥ 80% |
| 线粒体平均深度 | > 10,000 ×(MIDD / 氨基糖苷类致聋检出关键) | ≥ 1,000 × |
| 变异类型 | SNV + 小 INDEL(< 50 bp)+ 外显子级 CNV + 线粒体变异 | NGS 主流 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 五级 + ACMG SF v3.0/3.1 二次发现 | 国际指南 |
| 可疑变异验证 | 100%(关键变异 Sanger 双向 + 家系反式位置确认) | 金标准 |
| 本检测盲点(明确声明) | STRC / OTOA 假基因区可能漏检 · POU3F4 大片段需 MLPA · mtDNA 大片段缺失 · 异质性低比例线粒体变异 · 动态突变 | 技术诚实声明 |
REPORT · 11 模块报告输出
耳聋全外完整报告
报告含变异详情 + ACMG 致病性 + 综合症型鉴别 + 干预建议 + 用药红线 + 健康管理次级发现。
01
基本情况
受检者信息 / 临床表型(听力损失类型 / 程度 / 起病年龄 / 进展 / 纯音测听 / OAE / ABR / 多系统表现)/ 家族史
02
检测项目
遗传性耳聋基因检测(740 基因 + 线粒体 + 全外 + CNV + ACMG SF 81)
03
检测分析结论
4 层结果:与表型高度相符 SNV/INDEL / CNV / 线粒体 / 与表型相符但证据不充分
04
致病变异详细解析
单变异详情 + ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP)+ 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)
05
疾病概述 + 干预建议
检出变异相关耳聋综合症临床表现 / 自然病程 + 助听器 / 人工耳蜗 / 听觉脑干植入基因型对应建议
06
用药红线 · 氨基糖苷类禁用
mtDNA 12S(m.1555A>G / m.1494C>T)等阳性 → 本人 + 母系亲属终身禁用氨基糖苷类;SLC26A4 阳性 → 避免剧烈头部运动
07
附录 1 · 其他变异(供医生参考)
与表型关联尚不明确的变异 + 4 基因 20 位点定向解读结果(按客户需求)
08
附录 2 · Sanger 一代验证图
关键变异先证者 + 家属 Sanger 验证 + 反式位置确认
09
附录 3 · CNV 全基因组图 + 基因附表
CNV 分析结果 + 740 耳聋基因覆盖列表
10
附录 4 · 线粒体 37 基因 + ACMG SF 81 次级发现
mtDNA 检测说明(深度 > 10,000 ×) + ACMG SF v3.0/3.1 临床次级提示(BRCA1/2 / 心肌病 / 长 QT / Lynch 综合症等)
11
报告声明
检测方法 + 质控 + 参考基因组(GRCh37 + NC_012920.1)+ 参考数据库 + ACMG 解读 + 名词解释
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 7-10 个工作日
WES + 耳聋基因增强 + 线粒体超深度 + ACMG SF 81 同步分析,标准化流程。
01
在线咨询
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(听力损失类型 / 程度 / 起病年龄 / 家族史 / 多系统表现),协助签订送检合同 + 协助 ACMG SF 81 知情同意 + 沟通报告输出深度(完整报告 / 4 基因 20 位点定向 / 740 Panel 定向 / 家系定向位点)。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一,EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时直送实验室;新生儿可少量采血。
03
NGS 实验
Day 1-4
DNA 提取 → 文库构建 → 液相捕获(全外 + 耳聋基因区增强 + 线粒体)→ 高通量测序(线粒体深度 > 10,000 ×)→ 原始数据 QC。
04
生信分析
Day 4-7
比对 → 变异 calling(SNV + INDEL + CNV + 线粒体)→ ACMG 致病性 5 级分级 → 740 耳聋基因 + 综合症基因 + ACMG SF 81 同步分析 → Sanger 反式位置确认。
05
审核出报告
Day 7-10
万核基因医学审核组双人复核,关键变异 100% Sanger 双向验证,出具 PDF 报告 + 电子签章 + 用药红线提示(氨基糖苷类禁用) + 干预建议(助听器 / 人工耳蜗 / ABI) + 遗传咨询,可申请医师复核答疑。
STANDARDS · 技术标准与认证
耳聋国际通行 WES 分子诊断规范
解读遵循 ACMG/AMP 致病性分级 + ACMG SF v3.0/3.1 + 国际耳聋共识。
ACMG/AMP 2015 · 五级致病性分级
ACMG SF v3.0 / 3.1 · 81 基因二次发现
OMIM:多型(DFNB / DFNA / DFNX / Pendred / Usher / JLN 等 · 见报告)
Hereditary Hearing Loss Homepage · 国际耳聋数据库
中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会 · 遗传性耳聋诊断标准
MITOMAP · 线粒体变异数据库
ClinVar · HGMD · gnomAD · DECIPHER · 1000G 数据库
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断 遗传性耳聋基因检测(全外)是否适配您的临床情况。结果仅供参考,具体方案以耳鼻咽喉科 / 听力康复中心 / 遗传咨询师评估为准。
FAQ · 13 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答,致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
7-10 个工作日出报告,¥3,500(终端价含 740 耳聋基因 + 线粒体 37 基因 + 全外 ~20,000 基因 + 外显子级 CNV + ACMG SF 81 临床次级提示 + 报告 + 基础物流)。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或纯化 DNA ≥ 1 μg。4°C 冷链 ≤ 72 小时直送实验室;新生儿可少量采血(0.5-1 mL);家系验证可同送父母 / 兄弟姐妹 / 子女 / 母系亲属样本。
检测什么内容?
740 个耳聋相关基因 + 线粒体基因组 37 基因 + 全外显子 ~20,000 基因 + 外显子级 CNV + ACMG SF v3.0/3.1 临床次级提示(81 基因)。涵盖非综合症性 + 综合症性遗传性耳聋全谱。
用什么技术?
基于液相捕获技术的高通量 NGS + IDT xGen Exome Panel + 耳聋基因区增强 + 线粒体超深度(> 10,000 ×) + 关键变异 100% Sanger 双向一代验证 + 家系反式位置确认。
我只想做 4 基因 20 位点高频筛查,这个检测包含吗?
包含。我们这一个产品就覆盖全部范围,不需要再单独买 4 基因 20 位点检测。4 基因 20 位点指的是 GJB2(5 位点)+ GJB3 + SLC26A4(热点位点)+ mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T)这 4 个中国人群高频致聋基因的 20 个常见位点 — 这些位点在本检测的 740 基因 + 线粒体范围里全部覆盖,报告可按需定向输出 4 基因 20 位点专项结果(无额外费用)。本检测 ¥3,500 同时给您:① 完整 740 基因覆盖;② 综合症型鉴别;③ 全外 + CNV + ACMG SF 81。
我只想做 740 Panel,不要全外,这个检测包含吗?
包含。同样是这一个产品 ¥3,500 全部覆盖。740 Panel是耳聋检测的完整基因清单(MD 第四章原文,本页基因列表 § 4 完整展示)— 本检测的捕获范围就覆盖了完整 740 基因 + 同时额外扩展到全外 20,000+ 基因(为了发现综合症型耳聋背后的其他系统基因)+ 同时同步分析 ACMG SF 81 健康管理次级提示。报告可按需定向输出 740 Panel 范围专项结果。
已经做过其他耳聋基因检测,做这个还有必要吗?
看您之前做的范围:① 如做的是 4 基因 20 位点,只覆盖 4 个高频基因 — 本检测扩展 740 基因 + 综合症型,可能发现之前漏掉的罕见基因变异;② 如做的是 20-50 基因 Panel,仍可能漏检罕见综合症基因 + 无 ACMG SF 81 健康管理 — 本检测可补;③ 如做的是 全外但 5 年前的解读,致病性数据库每年更新,可咨询客服重新解读旧数据(部分情况无需重测)。
哪些人强烈推荐做?
新生儿听力筛查阳性(强烈推荐)/ 语前 / 语后 / 进行性 / 突发听力损失患者 / 家族性耳聋 / 综合症性耳聋疑似(Pendred / Usher / Waardenburg / Alport / JLN 等)/ 需用氨基糖苷类抗生素前评估(化疗 / 抗结核 / 严重感染前)/ 备孕评估。
中国人最常见的致聋基因有哪些?
四大常见致聋基因(本检测重点覆盖):① GJB2(Connexin 26):中国占非综合症性耳聋 30-50%(最常见单一致病基因)· 常见位点 c.235delC / c.299_300delAT / c.176_191del16 / c.35delG / c.109G>A;② GJB3(Connexin 31):高频感音神经性耳聋 · 多在青少年期发病;③ SLC26A4(Pendrin):大前庭水管综合症 / Pendred 综合症 · 后天迟发性听力下降 · 头部外伤后加重 · 避免剧烈头部运动;④ mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T):氨基糖苷类抗生素致聋敏感("一针致聋")· 本人 + 母系亲属终身禁用氨基糖苷类。
查出 mtDNA 12S 致病变异有什么意义?
极大的临床意义 · 一辈子的用药红线。本人及全部母系亲属(母亲 / 外婆 / 姨母 / 表兄弟姐妹 / 子女 — 任何在母系血缘上的人)终身禁用氨基糖苷类抗生素(链霉素 / 庆大霉素 / 卡那霉素 / 妥布霉素 / 新霉素 / 阿米卡星 / 奈替米星 / 西索米星等)— 一针即可致永久性不可逆耳聋。这一项检测可避免一辈子的致聋意外,特别建议化疗前 / 抗结核前 / 严重感染前 / 婴幼儿急救前评估。
查出 SLC26A4 致病变异要注意什么?
后天迟发性听力下降,头部外伤后加重,避免剧烈头部运动(球类对抗运动 / 蹦床 / 剧烈摇头等);可能合并 Pendred 综合症(听力 + 甲状腺肿) — 建议影像学评估前庭导水管 + 甲状腺超声 + 甲状腺功能。
助听器和人工耳蜗怎么选?
基因型指导决策:① GJB2 双等位致病:人工耳蜗效果显著好(植入后语言康复优秀);② OTOF 双等位致病(听神经病):人工耳蜗效果好;OTOF 基因治疗临床试验也在进行;③ POU3F4 致病:人工耳蜗术前需特殊评估(内耳畸形 / X 连锁);④ 听神经发育异常:考虑听觉脑干植入(ABI)。具体决策请咨询耳鼻咽喉科 / 听力康复专科医生。
检测有什么局限?阴性结果就一定没事吗?
本检测主要局限(报告原文 7 条):① STRC / OTOA 等基因因假基因(STRCP1 / OTOAP1)检测难度高,部分变异可能漏检;② POU3F4 大片段变异可能需 MLPA 配合;③ 不能检出内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 基因组结构变异(倒位 / 易位);④ mtDNA 大片段缺失漏检 · 异质性低比例线粒体变异可能漏检;⑤ 嵌合体(低比例)可能解读偏差;⑥ 阴性结果不能完全排除遗传性耳聋 — 可能存在未发现的耳聋基因 / 非编码区变异 / 表观遗传 / 多基因病及非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等);⑦ 解读基于现阶段医学研究,随数据更新致病性分级可能改变。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
耳聋全外显子测序
¥3500起
- 含740 耳聋相关基因 + 线粒体基因组 37 基因 + 全外显子 ~20,000 基因 + 外显子级 CNV + 报告 + 基础物流
- 含样本不合格 / DNA 量不达标免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证 + 家系反式位置确认
- 含ACMG/AMP 5 级致病性分级 + ACMG SF v3.0/3.1 临床次级提示(经知情同意后报告)
- 含临床医师复核答疑(报告出具后 30 日内)+ 干预建议(助听器 / 人工耳蜗 / ABI 基因型对应)+ 用药红线提示(氨基糖苷类)+ 遗传咨询协助
- 含报告按需定向输出:完整全外报告 / 4 基因 20 位点定向 / 740 Panel 定向 / 家系已知位点定向,无额外费用
- 家系成员 Sanger 定向验证 + 母系亲属 mtDNA 验证(阳性时建议)请咨询客服打包价 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办