疑似遗传病患者
临床表现疑似某种遗传病,需基因层面确诊。
P015 · 遗传与罕见病检测
代谢系统相关遗传病检测
针对遗传性代谢病（氨基酸/有机酸/脂肪酸/尿素循环/碳水化合物/类固醇/金属等代谢相关）相关基因进行基因诊断，基因诊断已成为大多数遗传性代谢病病因诊断和明确诊断的金标准，详见正文第三节。
WHO IT'S FOR
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谁适合这项检测?
罕见病诊断 / 遗传病筛查 / 家系分析
罕见病诊断难题
长期未确诊或诊断不明,寻求分子诊断答案。
家族遗传病史
家族中有遗传病患者,评估自身或后代风险。
罕见综合征筛查
多发畸形、智力障碍、生长发育迟缓等需要 WES 排查。
FAQ
常见问题
这个类目下的产品怎么选?
首先看您的临床场景(已确诊/疑似/筛查),其次看价格预算,最后参考医生建议。每个产品页都有详细说明,也可致电医学顾问 400-8381-255 一对一推荐。
可以同时做多个检测吗?
可以。同一份样本通常可对接多个检测项目,前提是样本量足够。具体可在下单前与客服沟通确认。
报告周期一般多久?
本类目大多数产品报告周期为 5-7 天,少数复杂检测如全外显子测序、染色体核型分析等需要 7-14 天。具体见产品页。
样本如何采集?
提供 3 种采样方式:线下到店采血(最快)、工作人员上门采集(最省心)、组织样本协助调取(适合肿瘤)。所有方式都可致电 400-8381-255 预约。
检测结果如何解读?
报告以书面形式提供,可由万核医学客服或医生帮助解读。报告附带详细解读说明,关键术语都有解释。
PRICING · 检测费用